Самая редкая из редких: ученые открыли новую группу крови, которая встречается менее чем у 1% людей

Более 50 лет после обнаружения необычного случая у женщины с нетипичной кровью ученым удалось раскрыть его тайну. Исследователи из Израиля и Великобритании подтвердили существование новой системы групп крови, которую назвали MAL.

Этот тип встречается менее чем у 1% людей в мире. Результаты исследования обнародованы на платформе University of Bristol.

Впервые эту редкую особенность зафиксировали еще в 1972 году у беременной пациентки, в крови которой не хватало привычной молекулы, присущей большинству людей. Причина этого явления оставалась загадкой до 2024 года, когда ученые смогли определить его генетическую природу.

Хотя в целом известны только основные типы крови – AB0 и резус-фактор – в реальности существует более сорока признанных систем, основанных на уникальных белках и углеводах, которые расположены на поверхности клеток крови. Эти структуры выполняют роль "метка", и их несоответствие между донором и пациентом может вызвать серьезный иммунный ответ.

Читайте также: Почему мы не помним раннего детства: ученые совершили потрясающее открытие

Что такое MAL

Антиген AnWj, как оказалось, присутствует у большинства людей и располагается на эритроцитах. Однако еще в 1972 году у одной женщины обнаружили его отсутствие. Лишь совсем недавно удалось выяснить, что этот антиген кодируется белком, названным MAL, в честь которого и получила название новая система группы крови.

Этот белок не только поддерживает стабильность клеточной оболочки, но играет важную роль в перемещении веществ между клетками. Интересно, что антиген AnWj не проявляется сразу после рождения, что затрудняет его обнаружение у грудных детей.

Генетические основы и мутации

Исследователи установили: полное отсутствие антигена возникает при наличии мутаций в обеих копиях гена MAL. В то же время, зафиксировано несколько случаев исчезновения AnWj без генетических изменений – это может быть связано с определенными заболеваниями крови, которые временно угнетают активность гена.

Чтобы проверить это, учёные ввели здоровую версию гена MAL в клетки людей с необычной кровью. Как результат, на поверхности снова появился антиген, что окончательно подтвердило его связь с MAL-белком.

Почему это имеет значение

Открытие позволяет врачам использовать генетическое тестирование для выявления наличия MAL-системы и понимания, является ли редкая особенность наследственной или это следствие патологии. Такая информация очень важна при переливании крови, а также для ранней диагностики нарушений кроветворения.

Хотя подобные случаи очень редки, ошибка при переливании такой крови может стоить жизни. Это открытие – еще один шаг к более точной диагностике и развитию персонального подхода в медицине.

Раньше мы рассказывали, как классическая музыка влияет на плоды во время беременности женщины.

Хотите получать самые актуальные новости о войне и событиях в Украине – подписывайтесь на наш Telegram-канал!