Найрідкісніша з рідкісних: вчені відкрили нову групу крові, що трапляється менш ніж у 1% людей

Понад 50 років після виявлення незвичного випадку у жінки з нетиповою кров’ю науковцям вдалося розкрити його таємницю. Дослідники з Ізраїлю та Великої Британії підтвердили існування нової системи груп крові, яку назвали MAL.

Цей тип зустрічається менш ніж у 1% людей у світі. Результати дослідження оприлюднено на платформі University of Bristol.

Уперше цю рідкісну особливість зафіксували ще у 1972 році у вагітної пацієнтки, в крові якої бракувало звичної молекули, притаманної більшості людей. Причина цього явища залишалася загадкою аж до 2024 року, коли вчені змогли визначити його генетичну природу.

Хоча загалу відомі лише основні типи крові – AB0 і резус-фактор – у реальності існує понад сорок визнаних систем, заснованих на унікальних білках та вуглеводах, які розташовані на поверхні клітин крові. Ці структури виконують роль "позначок", і їхня невідповідність між донором і пацієнтом може спричинити серйозну імунну відповідь.

Читайте також: Чому ми не памʼятаємо раннього дитинства: вчені зробили приголомшливе відкриття

Що таке MAL

Антиген AnWj, як виявилося, присутній у більшості людей і розташовується на еритроцитах. Проте ще у 1972 році в однієї жінки виявили його відсутність. Лише зовсім недавно вдалося з'ясувати, що цей антиген кодується білком, названим MAL, на честь якого і отримала назву нова система групи крові.

Цей білок не лише підтримує стабільність клітинної оболонки, а й відіграє важливу роль у переміщенні речовин між клітинами. Цікаво, що антиген AnWj не проявляється одразу після народження, що ускладнює його виявлення у немовлят.

Генетичні основи і мутації

Дослідники встановили: повна відсутність антигену виникає у разі наявності мутацій в обох копіях гена MAL. Водночас зафіксовано кілька випадків зникнення AnWj без генетичних змін – це може бути пов’язано з певними захворюваннями крові, які тимчасово пригнічують активність гена.

Щоб перевірити це, науковці ввели здорову версію гена MAL у клітини людей з незвичною кров’ю. Як результат –на поверхні знову з’явився антиген, що остаточно підтвердило його зв’язок із MAL-білком.

Чому це має значення

Відкриття дозволяє лікарям використовувати генетичне тестування для виявлення наявності MAL-системи та розуміння, чи є рідкісна особливість спадковою, чи це наслідок патології. Така інформація надзвичайно важлива при переливанні крові, а також для ранньої діагностики порушень кровотворення.

Хоч подібні випадки дуже рідкісні, помилка при переливанні такої крові може коштувати життя. Це відкриття – ще один крок до більш точної діагностики та розвитку персоналізованого підходу в медицині.

Раніше ми розповідали, як класична музика впливає на плід під час вагітності жінки.

Бажаєте отримувати найактуальніші новини про війну та події в Україні – підписуйтесь на наш Telegram-канал!